骨髓增生異常綜合征應(yīng)該如何診斷?一說起骨髓增生異常綜合征可能很多人并不是十分的了解，但是它卻是一種比較常見的病癥，很多時候不被患者和家屬重視一旦發(fā)病后果很可怕，所以我們需要及時的了解骨髓增生異常綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)，下面我們一起來了解一下吧!
一、病史提問
注意病前是否有接觸過放射線、苯及其衍生物和化療藥物史;是否患有血液系統(tǒng)疾病及非造血組織腫瘤。
二、發(fā)病原因分類
①原發(fā)性MDS，無明確發(fā)病原因;②繼發(fā)性MDS，多繼發(fā)于長期放、化療后，亦可繼發(fā)于自身免疫病、腫瘤等。
三、輔助檢查
1.血象：全血細(xì)胞減少，或任一、二系細(xì)胞減少?？梢娋薮蠹t細(xì)胞、有核紅細(xì)胞、巨大血小板等病態(tài)表現(xiàn)。
2.骨髓象：多為增生活躍或明顯活躍，極少數(shù)增生減低。并有紅系、粒系或巨核細(xì)胞系中任一系或兩系或三系的病態(tài)造血。
3.骨髓活檢：原始細(xì)胞分布異常，在骨小梁之間有原始細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞的聚集分布。
4.骨髓組織化學(xué)染色：有核紅細(xì)胞糖原染色呈彌漫陽性;病態(tài)巨核細(xì)胞糖原染色呈塊狀陽性。
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：Ph1染色體陰性;可見其它染色體異常。
四、體檢發(fā)現(xiàn)
一般貧血外貌，可伴有輕度脾腫大，少數(shù)病人出現(xiàn)皮疹，淋巴結(jié)腫大、骨骼壓痛極罕見。
五、臨床癥狀
疲倦、乏力為常見癥狀，可有心悸、氣短、鼻衄及口腔潰瘍。少數(shù)病人易反復(fù)感染
六、①法、美、英等國協(xié)作組分類(FAB分型)診斷標(biāo)準(zhǔn)
A.難治性貧血(RA)：血象：貧血，偶有粒細(xì)胞減少、血小板減少而無貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。紅細(xì)胞和粒細(xì)胞形態(tài)可有異常，原始細(xì)胞無或小于百分之1;骨髓象：增生活躍或明顯活躍。紅系增生并有病態(tài)造血現(xiàn)象。
很少見粒系及巨核系病態(tài)造血現(xiàn)象。原始細(xì)胞小于百分之5。
B.環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞增多性難治性貧血(RAS)：鐵染色顯示骨髓中環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞占所有有核細(xì)胞數(shù)的百分之15以上，其他同RA。
C.難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB)：血象：二系或全血細(xì)胞減少，多見粒系病態(tài)造血現(xiàn)象，原始細(xì)胞小于百分之5。骨髓增生明顯活躍，粒系及紅系均增生。三系都有病態(tài)造血現(xiàn)象。原始細(xì)胞ⅠⅡ型為百分之5～百分之20。
D.慢性粒單核細(xì)胞白血病(CMMoL)：骨髓和外周血中的原始粒細(xì)胞及病態(tài)造血現(xiàn)象與RAEB相同，原始單核細(xì)胞小于百分之5，血中以成熟單核細(xì)胞為主且數(shù)量>1×109/L。
E.轉(zhuǎn)變中的RAEB(RAEB-T)：骨髓中原始細(xì)胞百分之20～百分之30，余同RAEB。
原始細(xì)胞包括Ⅰ型和Ⅱ型原始粒細(xì)胞。Ⅰ型：大小不等，胞質(zhì)無顆粒，核染色質(zhì)疏松，核仁明顯，核/質(zhì)比例大。Ⅱ型：細(xì)胞質(zhì)中有少許嗜天青顆粒，核/質(zhì)比例較小，核中位，其他同Ⅰ型。
②國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)
A.骨髓中至少有二系病態(tài)造血表現(xiàn)。
B.外周血有一系、二系或全血細(xì)胞減少，偶可白細(xì)胞增多，可見有核紅或巨大紅細(xì)胞及其他病態(tài)造血表現(xiàn)。
C.除外其他引起病態(tài)造血的疾病如紅白血病、骨髓纖維化、慢性粒細(xì)胞白血病，原發(fā)性血小板減少性紫癜、巨幼細(xì)胞性貧血，再生障礙性貧血。
診斷MDS后再按骨髓及外周血原粒+早幼粒細(xì)胞的百分比進(jìn)一步分RA、RAS、RAEB、RAEB-T。FAB亞型中CMMoL已為白血病，不再歸入MDS。從近年北京協(xié)和醫(yī)院臨床應(yīng)用看，MDS診斷仍以應(yīng)用FAB分型為宜。國內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)將原始粒及早幼粒細(xì)胞替代原始細(xì)胞Ⅰ、Ⅱ型，易使診斷中RAEB、RAEB-T所占的比例增加。
