骨髓增生異常綜合征的診斷依據(jù)有哪些呢?什么是骨髓增生異常綜合征?相信很多人不是很了解這個(gè)疾病，但是這個(gè)疾病現(xiàn)在已經(jīng)很普遍了，對(duì)于患有此疾病的患者，怎么去診斷呢，那么，下面我們就一起來了解一下骨髓增生異常綜合征的診斷依據(jù)有哪些吧!
骨髓增生異常綜合征(MyelodysplasticSyndrome,MDS)是一種造血干細(xì)胞的克隆性疾病。
臨床表現(xiàn)主要為貧血，但也有感染或出血外周血象呈一系或多系細(xì)胞減少;骨髓呈增生活躍或明顯活躍，存在有一系或多系細(xì)胞的病態(tài)造血，原始細(xì)胞增加，但不足以診斷白血病。1976年法美英(FAB)合作組提出MDS這一名稱。MDS病因尚未完全清楚?？梢允窃l(fā)的或繼發(fā)的。原發(fā)病例大多發(fā)生于中年以后，發(fā)病原因不明，有認(rèn)為化學(xué)性、病毒性或放射性損害可能作為致病因素。繼發(fā)性MDS大多是因原發(fā)性疾病經(jīng)化療藥物治療引起的，特別是烷化劑抗癌藥。用藥時(shí)間及劑量與發(fā)病關(guān)系密切。多數(shù)MDS病變發(fā)生于髓系干細(xì)胞水平，很少累及淋巴系，只少數(shù)病例病變發(fā)生于多能干細(xì)胞。
一、臨床表現(xiàn)
(一)貧血臨床上大多以貧血為首發(fā)癥狀，如頭暈、乏力、皮膚蒼白、勞累后心悸、氣短等，在病程中幾乎所有病例均有貧血癥狀。
貧血的發(fā)生是由于紅系無效造血所致。
(二)發(fā)熱發(fā)熱而無明顯感染者占百分之30，大多數(shù)患者因上呼吸道感染、肺炎、口腔炎、肛周感染引起發(fā)熱，熱型以不規(guī)則低熱為多，也有少數(shù)病例為高熱
(三)出血不多見，可有牙齦出血、皮下出血點(diǎn)，偶有鼻出血，出血程度多較輕。出血與血小板減少及功能異常有關(guān)。
(四)其他淋巴結(jié)一般不腫大，只少數(shù)病例可有頜下、頸部、腋下淋巴結(jié)輕度腫大，直徑約在1cm左右。肝臟輕度腫大者并不少見，脾腫大者少見，多在肋緣下1～2cm。
二、實(shí)驗(yàn)室檢查
(一)血象在MDS診斷成立時(shí)約占半數(shù)以上病例表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，20％病人有貧血及血小板減少，少部分病人僅有貧血和白細(xì)胞減少。也有少數(shù)單一細(xì)胞系減少。成熟紅細(xì)胞可有大小不均，或見大紅細(xì)胞、多染性紅細(xì)胞或點(diǎn)彩紅細(xì)胞等，有時(shí)可見有核紅細(xì)胞。
白細(xì)胞數(shù)可在(1.5～15)×109/L之間。單核細(xì)胞比例通常增多?？梢娪字杉?xì)胞。血小板數(shù)在半數(shù)病例減少。
(二)骨髓象百分之80MDS患者骨髓增生明顯活躍或增生活躍，少部分病例增生減低。紅系有類巨幼樣變，多核紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞體積大，有多染紅細(xì)胞，可有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞。粒系增生正常或減少，成熟粒細(xì)胞比例減低，早期幼稚粒細(xì)胞比例增高。早幼粒細(xì)胞中顆粒減少或見不到，但也可增多、增粗。中幼粒、晚幼粒和成熟粒細(xì)胞大多顆粒減少。過氧化物酶染色反應(yīng)減低。部分病例可見Auer小體。巨核細(xì)胞多數(shù)病例是增多的，可見小巨核、大單個(gè)核巨核細(xì)胞、多核巨核細(xì)胞，血小板減少，形態(tài)異常，可見巨大血小板。
(三)骨髓活檢百分之80MDS患者骨髓增生，可見幼稚細(xì)胞及原始細(xì)胞增生及分布異常。正常切片內(nèi)原始與早幼粒細(xì)胞常單個(gè)或2個(gè)散在定位于小梁旁區(qū)，若3～5個(gè)以上聚集成簇，位于小梁間區(qū)或旁區(qū)，即稱為幼稚前體細(xì)胞異常定位(ALIPabnormallocalizationofimmatureprecursors)，是MDS的骨髓組織學(xué)特征，對(duì)診斷有特殊意義。
骨髓中小巨核細(xì)胞增多。骨髓間質(zhì)水腫，網(wǎng)硬蛋白纖維增生。
(四)骨髓細(xì)胞培養(yǎng)不同類型的MDS的骨髓細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果不一致，目前臨床上沒有應(yīng)用。
(五)染色體檢查大多數(shù)MDS染色體有異常，多數(shù)為染色體的缺失，常見的有5q、7q、7p、9q或20q的缺失，或?yàn)?7、+8、-11、-12等畸形。單一5q-的病例臨床上常有大紅細(xì)胞性貧血、血小板增多，病情較穩(wěn)定。
(六)其他外周血T細(xì)胞總數(shù)減少，Th減少Ts相對(duì)增多。NK細(xì)胞數(shù)量減少，活性降低。
