骨髓增生異常綜合征的診斷方法是什么?這個(gè)問題是很多患者所關(guān)心的，但是這么專業(yè)的問題，估計(jì)了解這個(gè)問題的人并不多，為了讓大家更好認(rèn)識(shí)這個(gè)問題，下面就讓我們一起來了解下骨髓增生異常綜合征的診斷方法是什么。
首先我們來了解下什么是骨髓增生異常綜合征：
骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干細(xì)胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點(diǎn)是髓系細(xì)胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細(xì)胞減少、造血功能衰竭，高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血病(AML)轉(zhuǎn)化。MDS治療主要解決兩大問題：骨髓衰竭及并發(fā)癥、AML轉(zhuǎn)化。就患者群體而言，MDS患者自然病程和預(yù)后的差異性很大，治療宜個(gè)體化。
骨髓增生異常綜合征的診斷方法是什么?
1.綜合判斷：鑒別診斷的指標(biāo)包括血清葉酸、vitb12;coombsham糖水，蛇毒溶血試驗(yàn)cd55和cd59陰性細(xì)胞的檢測(cè)等有關(guān)溶血性貧血的檢查;骨髓核素顯像;細(xì)胞免疫表型;染色體;n-ras基因突變;axl基因表達(dá);造血祖細(xì)胞培養(yǎng)等。
2.連續(xù)觀察臨床病情改變：營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(pnh)可有病態(tài)造血但在治療后可消失。
MDS患者病程中fab亞型可以相互轉(zhuǎn)化。大多數(shù)情況下按ra或ras-raeb→raeb-t→順序轉(zhuǎn)化但亦可由于治療或其他未知因素作用f由raeb轉(zhuǎn)為ra或ras由raeb-t轉(zhuǎn)為raeb或ra骨髓增生程度亦可以由增生活躍轉(zhuǎn)為增生低下。
3.細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)：如何診斷骨髓異常增生綜合癥大家要清楚的知道，所有懷疑MDS的患者均應(yīng)進(jìn)行染色體核型檢測(cè)，需檢測(cè)20～25個(gè)骨髓細(xì)胞的中期分裂相。對(duì)疑似MDS者，染色體檢查失敗時(shí)，進(jìn)行FISH檢測(cè)，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。對(duì)懷疑MDS疾病進(jìn)展者，在隨訪中應(yīng)檢測(cè)染色體核型，一般6～12月檢查一次。
4.基因表達(dá)譜和點(diǎn)突變檢測(cè)：在MDS中，基于CD34+細(xì)胞或CD133+細(xì)胞的基因表達(dá)譜的檢測(cè)，能發(fā)現(xiàn)特異的，有預(yù)后意義的，并與FAB、WHO或IPSS亞型存在一定相關(guān)性的基因標(biāo)記。
但是在高危MDS與繼發(fā)性AML，低危MDS與正常人間，這些GEP異常存在重疊。對(duì)于懷疑有肥大細(xì)胞增多癥或伴有血小板增多癥者，檢測(cè)KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助于鑒別診斷骨髓異常增生綜合癥。
以上就是骨髓增生異常綜合征的診斷方法，希望對(duì)大家有所幫助。
