骨髓增生異常綜合征的診斷方法有哪些?這個問題是很多患者所關(guān)心的，但在日常生活中我們比較少聽說骨髓增生異常綜合征這個病，所以了解這個問題的人并不多，下面就讓我們一起來了解下骨髓增生異常綜合征的診斷方法有哪些。
1、綜合判斷：鑒別診斷的指標包括血清葉酸、vitb12;coombsham糖水，蛇毒溶血試驗cd55和cd59陰性細胞的檢測等有關(guān)溶血性貧血的檢查;骨髓核素顯像;細胞免疫表型;染色體;n-ras基因突變;axl基因表達;造血祖細胞培養(yǎng)等。
2、連續(xù)觀察臨床病情改變：營養(yǎng)性巨幼細胞貧血陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(pnh)可有病態(tài)造血但在治療后可消失。MDS患者病程中fab亞型可以相互轉(zhuǎn)化。大多數(shù)情況下按ra或ras-raeb→raeb-t→順序轉(zhuǎn)化但亦可由于治療或其他未知因素作用f由raeb轉(zhuǎn)為ra或ras由raeb-t轉(zhuǎn)為raeb或ra骨髓增生程度亦可以由增生活躍轉(zhuǎn)為增生低下。
3、試驗治療：經(jīng)1個月按正規(guī)劑量補充葉酸、vitb12而患者無明顯貧血改善可基本排除巨幼細胞性貧血。應(yīng)用雄性激素+免疫抑制劑治療半年以上，病情無改善，大多不支持再生障礙性貧血，診斷應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素和免疫抑制劑有效，可能支持溶血性貧血或原發(fā)性血小板減少性紫癜。
4、細胞遺傳學(xué)檢測：如何診斷骨髓異常增生綜合癥大家要清楚的知道，所有懷疑MDS的患者均應(yīng)進行染色體核型檢測，需檢測20～25個骨髓細胞的中期分裂相。對疑似MDS者，染色體檢查失敗時，進行FISH檢測，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
對懷疑MDS疾病進展者，在隨訪中應(yīng)檢測染色體核型，一般6～12月檢查一次。
5、基因表達譜和點突變檢測：在MDS中，基于CD34+細胞或CD133+細胞的基因表達譜的檢測，能發(fā)現(xiàn)特異的，有預(yù)后意義的，并與FAB、WHO或IPSS亞型存在一定相關(guān)性的基因標記。但是在高危MDS與繼發(fā)性AML，低危MDS與正常人間，這些GEP異常存在重疊。對于懷疑有肥大細胞增多癥或伴有血小板增多癥者，檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助于鑒別診斷骨髓異常增生綜合癥。
以上就是骨髓增生異常綜合征的診斷方法，希望對大家有所幫助。
