骨髓增生異常綜合征是如何診斷的?通過(guò)診斷哪些方面發(fā)現(xiàn)疾病?早診斷早治療，診斷清楚疾病，及早相應(yīng)的治療，對(duì)于患者的身體恢復(fù)有很大的幫助，那么，下面我們就一起來(lái)了解一下骨髓增生異常綜合征是如何診斷的吧!
目前國(guó)際上采用1982年FAB協(xié)作組提出的MDS分型，根據(jù)血象和骨髓象原始細(xì)胞百分?jǐn)?shù)、環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞百分?jǐn)?shù)、單核細(xì)胞絕對(duì)數(shù)、Auer小體和病態(tài)造血現(xiàn)象(任何系血細(xì)胞病態(tài)現(xiàn)象大于百分之10)將MDS分5型，隨多年來(lái)的進(jìn)展有些修正。
FAB分型基本也適用于兒童MDS。但小兒MDS發(fā)病年齡可早至生后2個(gè)月。除可轉(zhuǎn)為ANLL外，少數(shù)病例可表現(xiàn)為pre-ALL，經(jīng)數(shù)周或數(shù)月后發(fā)展為ALL。某些先天性疾病如Fanconi貧血、Down綜合征、Bloom綜合征、共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥和先天性純紅再障等均有較高的發(fā)展為白血病的機(jī)會(huì)，臨床應(yīng)予注意。
診斷在不能解釋的難治性貧血應(yīng)考慮到MDS，骨髓象細(xì)胞增生正?；蛟錾钴S并伴病態(tài)造血的形態(tài)學(xué)特征，原始細(xì)胞比例小于百分之30可診斷為MDS，對(duì)某些呈現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞的病例，應(yīng)檢查血清葉酸和維生素B12的水平，克隆性核型異常可進(jìn)一步支持診斷，然后，仔細(xì)檢查血象與骨髓象以做出MDS的亞型診斷。
此癥的診斷主要依靠臨床、血象和骨髓的病態(tài)造血改變并除外其他引起病態(tài)造血的疾病。診斷應(yīng)考慮以下3點(diǎn)：①至少有2個(gè)系列的骨髓造血異常；②若僅有1個(gè)系列的造血異常，需伴有血細(xì)胞的克隆異常；③需排除其他血液病(巨幼紅細(xì)胞貧血、藥物引起的造血異常、肝衰竭引起的慢性貧血、免疫因素所致血細(xì)胞減少，非造血系統(tǒng)的惡性腫瘤病)。
在兒童將骨髓異常增生綜合征分為以下五型：①難治性貧血(RA)：骨髓中原始+早幼粒細(xì)胞(下稱原+早)小于百分之5，血中原+早小于百分之1；②難治性貧血伴環(huán)狀鐵幼紅細(xì)胞(RARS)：骨髓及血象似RA，但骨髓中出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞>15%③難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB)；骨髓中原+早百分之5～百分之20，血中原+早小于百分之5；④難治性貧血伴原始細(xì)胞增多在轉(zhuǎn)變中(RAEBT)；
符合下述一項(xiàng)即可診斷：①但中原+早大于百分之5；②骨髓中原+早百分之20～百分之30；③不成熟細(xì)胞出現(xiàn)Auer小體。④慢性粒單細(xì)胞白血病(CMML)；骨髓象及血象似RAEB，但血中單核細(xì)胞≥1.0×109/L。
