骨髓增生異常綜合征是怎樣診斷的呢?通過什么樣的方式方法診斷出病情呢?相信骨髓增生異常綜合征患者有一定的了解了，但了解的應(yīng)該不是很全面的，那么，下面我們就一起來具體了解一下骨髓增生異常綜合征是怎樣診斷的吧!
本病應(yīng)與急性髓性白血病，骨髓纖維化，再生障礙性貧血，溶血性貧血，巨幼細(xì)胞貧血，及非造血系統(tǒng)腫瘤等疾病相鑒別。
MDS的典型特征是外周血三系血細(xì)胞減少，骨髓增生活躍，骨髓中有一系以上的病態(tài)造血表現(xiàn)，具備上述3個(gè)特點(diǎn)時(shí)容易作出診斷，但百分之10左右MDS患者就診時(shí)可表現(xiàn)為骨髓增生低下，約1/4患者無明顯病態(tài)造血表現(xiàn)，此時(shí)需與巨幼細(xì)胞性貧血，再生障礙性貧血，溶血性貧血及其他骨髓增生性疾患鑒別，臨床上應(yīng)用的鑒別診斷方法有以下3類：
1、綜合判斷：鑒別診斷的指標(biāo)包括血清葉酸，VitB12;Coombs，Ham，糖水，蛇毒溶血試驗(yàn)，CD55和CD59陰性細(xì)胞的檢測(cè)等有關(guān)溶血性貧血的檢查;骨髓核素顯像;細(xì)胞免疫表型;染色體;N-ras基因突變;axl基因表達(dá);造血祖細(xì)胞培養(yǎng)等，如血清葉酸，VitB12正常，溶血試驗(yàn)陰性，而伴有以下指標(biāo)1項(xiàng)或多項(xiàng)：染色體畸變，造血祖細(xì)胞集落生成減少，集簇/集落增加，骨髓核素顯像外周及中心造血組織正常或雖減低但伴有多個(gè)灶性造血灶，骨髓單個(gè)核細(xì)胞CD34比例明顯增多，N-ras基因突變，axl基因表達(dá)增加，erb-A，erb-B表達(dá)增加等均支持MDS的診斷。
2、連續(xù)觀察臨床病情改變：營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)可有病態(tài)造血但在治療后可消失，MDS患者病程中FAB亞型可以相互轉(zhuǎn)化，大多數(shù)情況下按RA或RAS-RAEB→RAEB-T→順序轉(zhuǎn)化，但亦可由于治療或其他未知因素作用F由RAEB轉(zhuǎn)為RA或RAS，由RAEB-T轉(zhuǎn)為RAEB或RA，骨髓增生程度亦可以由增生活躍轉(zhuǎn)為增生低下，由增生低下轉(zhuǎn)為增生活躍，骨髓中病態(tài)造血亦可由無到有，由有到無，臨床上通過連續(xù)觀察患者病情改變，在除外了其他疾病后，在某一階段出現(xiàn)典型MDS的特征可確診。
3、試驗(yàn)治療：經(jīng)1個(gè)月按正規(guī)劑量補(bǔ)充葉酸，VitB12而患者無明顯貧血改善可基本排除巨幼細(xì)胞性貧血，應(yīng)用雄性激素+免疫抑制劑治療半年以上病情無改善大多不支持再生障礙性貧血診斷，應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素和免疫抑制劑有效可能支持溶血性貧血或原發(fā)性血小板減少性紫癜，應(yīng)用上述試驗(yàn)治療并結(jié)合其他本病特點(diǎn)，可排除臨床上易于與MDS混淆的有關(guān)疾病，從而有助于MDS的診斷，但少數(shù)病例鑒別困難，需臨床長(zhǎng)期隨訪。
