多發(fā)性骨髓瘤(MM)的診斷需結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、骨髓涂片、血清M蛋白、骨骼的X線(或CT或MRI)檢查確定診斷，依照增多的異常免疫球蛋白類型將MM分為不同類型。

一、多發(fā)性骨髓瘤的臨床、實(shí)驗(yàn)室特征

臨床/實(shí)驗(yàn)室特征

貧血

骨損傷 (溶骨性病變、病理性骨折或嚴(yán)重骨質(zhì)疏松)

腎功能衰竭 (血肌酐)

高鈣血癥

血清蛋白電泳中見單克隆蛋白

血清免疫固定電泳中見單克隆蛋白

血清或尿免疫固定電泳中見單克隆蛋白

血清游離輕鏈分析

蛋白的類型

僅有輕鏈

克隆性骨髓漿細(xì)胞增加≥

1、多發(fā)性骨髓瘤的分型：

可分為以下八型：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、輕鏈型、雙克隆型以及不分泌型。根據(jù)輕鏈類型分為κ、λ型。

(一)IgG型：重鏈為γ鏈，輕鏈為κ鏈或λ鏈，為最常見的亞型，約占MM 的50%左右，具有MM的典型臨床表現(xiàn)。

(二)IgA型：重鏈為α鏈，輕鏈為κ鏈或λ鏈，約占15～20%，骨髓瘤細(xì)胞呈火焰狀，IgA易聚集成多聚體而引起高粘滯血癥，易有高鈣血癥和高膽固醇血癥，

血清蛋白電泳M成分常處于α2區(qū)而非γ區(qū)。

(三)輕鏈型：單克隆κ鏈或λ鏈，重鏈缺如，約占15～20%，血清蛋白電泳不出現(xiàn)M成分，免疫電泳和輕鏈定量：血和尿中大量單克隆輕鏈(尿本-周蛋白陽性)，瘤細(xì)胞常分化較差，增殖迅速，骨骼破壞多見，腎功能損害較重。

(四)IgD型 ：重鏈為δ鏈，輕鏈為κ鏈或λ鏈。國外：1～2% 國內(nèi)：8～10%。發(fā)病年齡相對(duì)較年輕，髓外浸潤多見，骨質(zhì)硬化病變相對(duì)多見。

五)IgM型：重鏈為μ鏈，輕鏈為κ鏈或λ鏈，少見，僅占1%左右，分子量較大(分子量950，000)且易形成五聚體使血液粘滯性增高，故易發(fā)生高粘滯綜合癥是其特點(diǎn)。

(六)IgE型 ：重鏈為ε鏈，輕鏈為κ鏈或λ鏈，罕見。血清中單克隆IgE可高達(dá)45～60g/L，輕鏈多為λ鏈，溶骨性病變少見，外周血中漿細(xì)胞增多，可呈現(xiàn)漿細(xì)胞白血病征象。

(七)雙克隆或多克隆型：少見，僅占1%以下，常為單克隆IgM+單克隆IgG/單克隆IgM+單克隆IgA，輕鏈多屬于同一類型，偶為兩種雙克隆輕鏈型雖有病例報(bào)告，但屬罕見，多克隆(三克隆或四克隆)型罕見。

(八)不分泌型：約占1%，患者有MM的典型臨床表現(xiàn)，血清中無M成分， 尿中無單克隆輕鏈(尿本-周蛋白陰性)，免疫熒光法進(jìn)一步分為不合成型和不分泌型

二、多發(fā)性骨髓瘤的診斷

(一)慢性白血病-骨髓瘤專責(zé)小組關(guān)于多發(fā)性骨髓瘤診斷建議：

慢性白血病-骨髓瘤專責(zé)小組關(guān)于多發(fā)性骨髓瘤診斷建議(1972)

若血或尿中有M蛋白，則需符合下列一或多個(gè)條件：

骨髓異常漿細(xì)胞>5%(非反應(yīng)性漿細(xì)胞)

組織活檢證實(shí)有異常漿細(xì)胞

外周血異常漿細(xì)胞>500個(gè)

無其它原因可解釋的溶骨性骨損害

若血或尿中無M蛋白，則必須有溶骨性骨損害或明確腫瘤的放射學(xué)證據(jù)，且需符合下列一或多個(gè)條件：

骨髓異常漿細(xì)胞>20%(非反應(yīng)性漿細(xì)胞，來自兩個(gè)骨髓穿刺部位)

組織活檢證實(shí)有異常漿細(xì)胞

(二)Kyle 等關(guān)于MM的診斷標(biāo)準(zhǔn)

表3 Kyle 等關(guān)于MM的診斷標(biāo)準(zhǔn)

主要標(biāo)準(zhǔn)

1.漿細(xì)胞瘤由組織活檢證實(shí)

2.骨髓中漿細(xì)胞>30%

3.單克隆免疫球蛋白IgG>35g/L或IgA>20g/L或尿中輕鏈≥1g/24h(除外淀粉樣變性

次要標(biāo)準(zhǔn)

1. 骨髓中漿細(xì)胞占10～30%

2. 單克隆免疫球蛋白水平低于上述水平

3. 有溶骨性病變

正常免疫球蛋白IgM176.8μ

貧血

血紅蛋白30%，常伴有形態(tài)改變。

②單克隆免疫球蛋白(M蛋白)：IgG>35g/L，IgA>20g/L，IgM>15g/L，IgD>2g/L，IgE>2g/L，尿中單克隆K或λ輕鏈>1g/24小時(shí)，并排除淀粉樣變。

次要標(biāo)準(zhǔn)：

①骨髓檢查：漿細(xì)胞10%～30%。

②單克隆免疫球蛋白或其片段的存在，但低于上述標(biāo)準(zhǔn)。

③X線檢查有溶骨性損害和(或)廣泛骨質(zhì)疏松。

④正常免疫球蛋白量降低：