在門診有時可以見到家長來訴說自己的孩子個子長得很慢，并且貪睡、食欲欠佳、嘔吐、腹瀉、驚厥、反應差、不愛活動、尿有發(fā)霉的異味，遂帶孩子來就診，經(jīng)篩查才發(fā)現(xiàn)原來孩子患有苯丙酮尿癥，這是一種兒童中最為常見的遺傳性代謝病，那么，苯丙酮尿癥癥狀嚴重嗎?
苯丙酮尿癥是常見的一種氨基酸代謝疾病，其發(fā)病率隨民族和地區(qū)不同而異。
該病在我國的發(fā)病率為1/16500，經(jīng)典型的苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，體內苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，致使苯丙氨酸堆積，(使發(fā)生)旁路產(chǎn)物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等從尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病為常染色體隱性遺傳病，本病再現(xiàn)率為百分之二十五，苯丙氨酸羥化酶基因位于人類第12號染色體長臂，其基因突變引起此病。
這類患兒除了個矮以外，出生時大多正常，如不能給予治療，于出生后1~2個月開始逐漸發(fā)生皮膚、毛發(fā)顏色變化，面白發(fā)黃4~6個月智力和運動功能發(fā)育遲滯，百分之九十以上患兒有中度至重度智力低下，約1/4患兒出現(xiàn)各種癲癇發(fā)作，患兒有強烈的鼠尿味或霉味，是由于尿及汗液中排出苯乙酸等異常代謝產(chǎn)物所致。大部分患者活不到30歲。
當父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正?；蛞灿幸粋€苯丙酮尿癥基因。
攜帶者沒有任何健康影響。
當父母雙方都是攜帶者時，他們就有1/4幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導致子女一出生就患上苯丙酮尿癥;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4(50-50)，這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正常基因，則其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。
