小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病，父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高，出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯，該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項目之一，那么，苯丙酮尿癥的前期癥狀是什么?
患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個月時始初現(xiàn)癥狀。1歲時癥狀明顯?；純褐饕憩F(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發(fā)作。
(1)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀。
(2)頭圍較小，在出生時頭發(fā)尚黑，生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺。
(3)皮膚逐漸變白，多數(shù)患兒面部長出濕疹樣皮疹。
(4)尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味。
(5)生后3個月表現(xiàn)生長發(fā)育落后和智力低下，逐漸加重，半數(shù)以上病例IQ<35，僅5%患兒iq>68。年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。
(6)2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其他形式。
(7)大多數(shù)有煩躁，抑郁等精神癥狀，情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容?？沙霈F(xiàn)一些行為、性格的異常，如憂郁、多動、自卑、孤僻等。
