寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸，這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力，那么，苯丙酮尿癥有哪些常見的表現(xiàn)類型?
概述
苯丙酮尿癥，也叫PKU，是一種罕見的遺傳性疾病，它會(huì)導(dǎo)致一種叫做苯丙氨酸的氨基酸在體內(nèi)積聚。
PKU是由基因缺陷引起的，這種缺陷有助于產(chǎn)生分解苯丙氨酸所需的酶。
如果沒有處理苯丙氨酸所需的酶，PKU患者吃含有蛋白質(zhì)的食物或食用人造甜味劑阿斯巴甜時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)危險(xiǎn)的堆積。這最終會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。
在他們的余生中，患有PKU的人-嬰兒、兒童和成年人-需要遵循限制苯丙氨酸的飲食，苯丙氨酸主要存在于含有蛋白質(zhì)的食物中。
美國和其他許多國家的嬰兒出生后不久就會(huì)接受PKU檢查。立即認(rèn)識(shí)到北大有助于預(yù)防重大的健康問題。
癥狀
患有PKU的新生兒最初沒有任何癥狀。然而，如果不進(jìn)行治療，嬰兒通常在幾個(gè)月內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)PKU癥狀。
PKU的體征和癥狀可以是輕微的，也可以是嚴(yán)重的，可能包括：
呼吸、皮膚或尿液中的發(fā)霉氣味，由體內(nèi)過多的苯丙氨酸引起。
可能包括癲癇在內(nèi)的神經(jīng)疾病
皮疹(濕疹)
白皮膚和藍(lán)眼睛，因?yàn)楸奖彼岵荒苻D(zhuǎn)化成黑色素-負(fù)責(zé)頭發(fā)和膚色的色素。
異常小的頭部(小頭畸形)
多動(dòng)
智力殘疾
延遲發(fā)展
行為、情感和社會(huì)問題
精神障礙
嚴(yán)重程度不同
PKU的嚴(yán)重程度取決于類型。
經(jīng)典的PKU。這種疾病最嚴(yán)重的形式叫做經(jīng)典的PKU。轉(zhuǎn)換苯丙氨酸所需的酶缺失或嚴(yán)重減少，導(dǎo)致高水平的苯丙氨酸和嚴(yán)重的腦損傷。
不太嚴(yán)重的PKU。在輕度或中度，酶保留了一些功能，因此苯丙氨酸水平不高，導(dǎo)致較小的風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重的腦損傷。
但大多數(shù)患有這種疾病的兒童仍然需要特殊的PKU飲食，以防止智力殘疾和其他并發(fā)癥。
妊娠與PKU
患有PKU并懷孕的婦女面臨另一種情況，即產(chǎn)婦PKU。如果婦女在懷孕前和懷孕期間不遵循特殊的PKU飲食，那么血苯丙氨酸水平就會(huì)升高，損害發(fā)育中的胎兒或?qū)е铝鳟a(chǎn)。
即使是患有較輕形式PKU的婦女也可能因不遵守PKU飲食而使其未出生的孩子處于危險(xiǎn)之中。
高苯丙氨酸水平的母親所生的嬰兒通常不會(huì)繼承PKU。但是，如果孕婦血液中苯丙氨酸含量較高，則會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重后果。出生時(shí)出現(xiàn)的并發(fā)癥可能包括：
低出生體重
延遲發(fā)展
面部異常
異常小頭
心臟缺陷和其他心臟問題
智力殘疾
行為問題
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
第一、新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤。
第二、患兒頭圍比較小，乳牙生長的慢。
第三、患兒汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味。
第四、有的患兒早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。
第五、患兒一般從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作。
新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生后的3到6個(gè)月才開始出現(xiàn)癥狀，如果家長能及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，就可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。
