現(xiàn)在有不負(fù)責(zé)任的不正規(guī)醫(yī)院，做出的診斷是五花八門的，有些人明明沒有苯丙酮尿癥，或者并不嚴(yán)重，但是到了這些庸醫(yī)嘴里就變成了要命的疾病了，由于有些人對苯丙酮尿癥不了解，不知道真正確診要做哪些檢查，今天我們就來給大家解讀一下，確定有沒有苯丙酮尿癥要做什么檢查?
苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳性代謝紊亂，導(dǎo)致血液中的一種稱為苯丙氨酸的化學(xué)物質(zhì)的增加。
苯丙氨酸來源于一個(gè)人的飲食，被身體用來制造蛋白質(zhì)。苯丙氨酸存在于所有食物蛋白質(zhì)和一些人工甜味劑中。如果不進(jìn)行飲食治療，苯丙氨酸會(huì)在人體內(nèi)累積到有害的水平，導(dǎo)致智力遲鈍和其他嚴(yán)重問題。
懷孕期間苯丙氨酸含量高的婦女出生時(shí)有智力遲鈍、心臟問題、頭小(小頭畸形)和發(fā)育遲緩的高風(fēng)險(xiǎn)。這是因?yàn)?a target="_blank">嬰兒在出生前會(huì)接觸到母親非常高水平的苯丙氨酸。
在美國，1/10，000至1/15，000新生兒發(fā)生PKU。新生兒篩查自20世紀(jì)60年代開始應(yīng)用于PKU的檢測，其嚴(yán)重的體征和癥狀很少被發(fā)現(xiàn)。
PKU的癥狀由輕到重不等。嚴(yán)重的PKU被稱為典型的PKU。出生時(shí)有典型PKU的嬰兒在出生后的頭幾個(gè)月里表現(xiàn)正常。然而，如果不采用低苯丙氨酸飲食治療，這些嬰兒就會(huì)出現(xiàn)智力遲鈍和行為問題。未治療的經(jīng)典PKU的其他常見癥狀包括癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和孤獨(dú)癥患有典型PKU的男孩和女孩也可能比沒有PKU的家庭成員有皮膚濕疹和淺色皮膚和頭發(fā)。
出生時(shí)不太嚴(yán)重的PKU(中度或輕度PKU)的嬰兒，除非接受特殊的飲食治療，否則其智力發(fā)育遲緩的程度可能較輕。如果嬰兒只有非常輕微的PKU，通常稱為輕度高苯丙氨酸血癥，可能沒有問題，可能不需要特殊的飲食治療。
PKU是以常染色體隱性遺傳模式家族遺傳的。常染色體隱性遺傳意味著一個(gè)人有兩個(gè)被改變的基因拷貝。通常，每個(gè)有PKU的人的父母攜帶一個(gè)被改變的基因的拷貝。因?yàn)槊總€(gè)父母都有一個(gè)正常的基因，所以他們沒有表現(xiàn)出PKU的跡象或癥狀。
PAH基因的突變引起PKU。PAH基因的突變導(dǎo)致了一種叫做苯丙氨酸羥化酶的低水平的酶。這些低水平意味著一個(gè)人的飲食中的苯丙氨酸不能被代謝(改變)，因此它在血液和身體中累積到有毒水平。攝入過多的苯丙氨酸會(huì)導(dǎo)致腦損傷，除非開始飲食治療。
檢查項(xiàng)目：血清苯丙氨酸、尿液分析、腦電圖檢查、CT檢查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
由于患兒早期無癥狀或癥狀不典型，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測。
1.新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定，其假陽性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘?。
2.尿三氯化鐵試驗(yàn)
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析
可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
應(yīng)用高壓液相層析(PHLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學(xué)診斷
PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。
6.DNA分析
改變技術(shù)近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。
輕型pku苯丙酮尿癥是一種常染色體隱形遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種，因患兒尿液中排除大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名，小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺乏所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。這個(gè)對孩子的智力、生長發(fā)育影響較大。建議在日常生活中可以多吃新鮮的蔬菜水果等，飲食方面要注意要以清淡為主，平時(shí)要帶孩子出鍛煉身體，提高身體免疫力。
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食，平時(shí)飲食應(yīng)以清淡、流質(zhì)或半流質(zhì)食物為主，清水煮面條、稀飯、粥、饅頭、米飯、青菜等都不錯(cuò)。以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜，飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。小孩可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，多吃淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累和大量尿液排泄，表現(xiàn)主要為智力低下、癲癇發(fā)作和色素減少，是常染色體隱性遺傳的，如果患有苯丙酮尿癥的兒童得不到及時(shí)的治療，大多數(shù)都會(huì)有精神、運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育遲緩，如果能在癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查確診并在確診后及時(shí)治療的兒童，近百分之九十的兒童的智力可以達(dá)到正常水平，由于治療不當(dāng)或嚴(yán)重疾病以及對血液苯丙氨酸濃度的控制不盡人意，只有少數(shù)兒童仍可能患有精神衰退。
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。兒童出生時(shí)都是正常的，通常在3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀。癥狀在1歲時(shí)很明顯。常見表現(xiàn)為:(1)神經(jīng)系統(tǒng)主要發(fā)育遲緩，可能包括行為異常、多動(dòng)癥甚至痙攣或小痙攣，少數(shù)表現(xiàn)為肌張力亢進(jìn)和反射亢進(jìn)。BH4缺乏性PKU患兒的神經(jīng)癥狀更早、更嚴(yán)重。常見的肌張力障礙、嗜睡和抽搐是常見的，智力遲鈍是顯而易見的。如果得不到治療，他們通常會(huì)在幼兒期死亡。(2)出生后幾個(gè)月，有外貌的兒童黑色素合成不足，頭發(fā)、皮膚和虹膜顏色變淺。
苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，所以新生兒有高苯丙氨酸，因?yàn)樗麄儾怀?，血液中苯丙氨酸及其有害代謝物濃度不高，所以在出生時(shí)沒有臨床表現(xiàn)。若未對新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查，隨著喂養(yǎng)時(shí)間的延長，血苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物逐漸增多，臨床癥狀逐漸顯現(xiàn)。苯丙酮尿癥患者應(yīng)多吃新鮮蔬菜和水果，多吃低蛋白食物，多吃粗糧，少吃含糖量高的食物，不要多吃辛辣刺激的食物，少吃脂肪和豐富的食物，避免吸煙和飲酒。肉類可以適當(dāng)食用，但有一定的選擇性，可以少吃魚、雞等脂肪含量低的肉類。及時(shí)到醫(yī)院定期檢查，系統(tǒng)治療。
苯丙酮尿癥會(huì)對中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。如果不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致身體生長發(fā)育遲緩，特別是精神發(fā)育遲緩。其表現(xiàn)是兒童的智商低于同齡正常兒童，出生后4-9個(gè)月可能發(fā)生。重度患者智商低于50，特別是語言發(fā)育障礙。積極開展新生兒篩查和早期檢測治療，避免近親結(jié)婚。丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不一致。主要臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚劃痕、大鼠色素沉著和氣味喪失、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和治療，就不能出現(xiàn)上述臨床表現(xiàn)，智力正常，腦電圖也能恢復(fù)正常。本病屬于常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不同。主要表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩、神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚劃痕、色素脫失、大鼠氣味、腦電圖異常等。
苯丙酮尿癥是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶和不能產(chǎn)生酪氨酸。大量苯丙氨酸脫氨產(chǎn)生苯丙酮酸，苯丙酮酸隨著尿液排泄而生病。因此，飲食應(yīng)該主要集中在控制蛋白質(zhì)的攝入，水果和蔬菜應(yīng)該沒有什么問題。隨著年齡的增長，他們的智商會(huì)逐漸下降，導(dǎo)致心理深度衰弱。他們可能有虐待自己的傾向，他們所有的頭發(fā)和皮膚會(huì)逐漸變白。他們?nèi)淼募∪饪赡軙?huì)不停地抽動(dòng)，然后變得愚蠢，直到死去。由于體內(nèi)缺乏酶，他們一生都必須依賴"特殊食物"，有些甚至依賴昂貴的藥物來維持。對他們來說，吃一頓普通的飯是奢侈的。
苯丙酮尿癥是一種先天性代謝疾病，常染色體隱性遺傳。由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累和大量尿液排泄。主要臨床表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作和色素減少。雖然這種疾病更可怕，但它是可以完全預(yù)防和治療的。只要堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食直到青春期后，就可以避免智力低下的發(fā)生。這種疾病要求一旦診斷明確，應(yīng)盡快給予積極治療，主要是飲食療法。治療開始得越早，效果越好。特殊的低苯丙氨酸奶粉可以繼續(xù)使用，在幼兒期添加補(bǔ)充食品時(shí)，應(yīng)優(yōu)先考慮淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食品。苯丙氨酸的控制必須根據(jù)醫(yī)生的建議嚴(yán)格控制。建議將血液中苯丙氨酸的濃度保持在0.12-0.6毫摩爾/升(2-10毫克/分升)。
苯丙酮尿癥(苯基丙酮尿癥)是一種常見的氨基酸代謝疾病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累和大量尿液排泄。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、癲癇發(fā)作和色素減少。這種疾病屬于常染色體隱性遺傳。它的發(fā)病率因種族而異。孩子出生時(shí)是正常的。癥狀通常出現(xiàn)在牛奶攝入后的3-6個(gè)月。癥狀在1歲時(shí)很明顯。它影響神經(jīng)系統(tǒng)和外觀。此外，排泄在尿液和汗液中的苯乙酸有一種特殊的大鼠尿液氣味。因?yàn)檫@種疾病會(huì)損害嬰兒的智力，所以治療越快越好。
苯丙酮尿癥對于嬰幼兒的生長發(fā)育影響是非常巨大的，因此對嬰幼兒的篩查是非常重要的。新生兒的篩查可分為:疾病篩查和聽力篩查兩種方法。1疾病篩查是新生兒出生后，在新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收在厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定。2聽力篩查是選擇一個(gè)安靜獨(dú)立的房間，在寶寶入睡后用儀器檢查聽力，判斷聽力是否合格，如果聽力不通過，則需要在42天后進(jìn)行再一次復(fù)查。因各種原因提前出院或轉(zhuǎn)院的嬰兒，導(dǎo)致不能在72小時(shí)之后進(jìn)行采血的，原則應(yīng)當(dāng)接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，家屬需要注意孩子的神態(tài)變化情況，一旦發(fā)現(xiàn)不適，要注意積極的診斷治療。篩查對于這種疾病來說是非常重要的。
