苯丙酮尿癥是一種什么病很多朋友并不十分清楚，甚至很多小診所的大夫可能都沒有聽過苯丙酮尿癥，但是苯丙酮尿癥到底該做什么檢查確診呢，下面我們來了解下苯丙酮尿癥做什么檢查確診?
1.根據(jù)患兒的嚴重智能遲滯和皮膚、毛發(fā)特征，應該懷疑有苯酮尿癥的可能。
如果患者尿液對三氯化鐵或DNPH試驗都出現(xiàn)陽性反應(黃色或灰黃色渾濁沉淀)，即有助于診斷。
2.但在智能發(fā)育遲滯的兒童中，尿中出現(xiàn)陽性反應者很多，如楓糖尿癥、高苯丙氨酸血癥、酪氨酸增多癥、組氨酸血癥或多種有機酸代謝病等。而且有些兒童在服用某種藥物后也可出現(xiàn)類似的陽性反應，最常見的例如水楊酸鹽類、苯噻嗪類、異煙肼、對氨基水楊酸鹽(PAS)和高濃度的腎上腺素等。最好是用液相色譜法同時測定血中苯丙氨酸含量以協(xié)助確診。
3.如在大量的兒童群中進行篩查，可采用細菌抑制試驗法(Guthrie，1963)。由于診斷的及時性與治療的效果密切相關，因此對新生兒的篩查可抓住最好的治療時機。在幼兒以后，則根據(jù)尿篩查陽性，血苯丙氨酸濃度在1mmol/L以上，酪氨酸正常或稍低，并且沒有蝶呤代謝異常者，才能診斷為PKU。
診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
1.低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50～70mg/(kg?d)，3～6個月約40mg/(kg?d)，2歲約為25～30mg/(kg?d)，4歲以上約10～30mg/(kg?d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。
飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴，操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統(tǒng)一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
