苯丙酮尿癥是我們生活中比較常見的一種氨基酸代謝的疾病，是由于苯丙氨酸的缺失所導(dǎo)致的的，使得身體無法產(chǎn)生酪氨酸，本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常，那么，苯丙酮尿癥的三種類型是什么?
1.經(jīng)典型PKU(classicalPKU)
百分之九十五患兒為此型。典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能低下，百分之六十屬重度低下(IQ低于50)。約1/4病兒有癲癇發(fā)作?；颊哳^發(fā)、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Phe濃度>1200μmol/L(20mg/dl)，尿FeCl3-和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性。
2.中度型PKU(moderatePKU)
臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕，實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對(duì)治療反應(yīng)較好，血苯丙氨酸濃度較經(jīng)典型患者易控制。
3.輕型PKU(mildPKU)
臨床表現(xiàn)較輕或者無癥狀，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，見于極少數(shù)新生兒或早產(chǎn)兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。
不造成明顯的神經(jīng)系統(tǒng)傷害。
4.四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥
又稱非經(jīng)典型PKU或惡性PKU，由于PAH輔助因子BH4缺乏所致?；純撼擞械湫蚉KU表現(xiàn)外，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)較為突出，如軀干肌張力下降，四肢肌張力增高，不自主運(yùn)動(dòng)，震顫，陣發(fā)性角弓反張，頑固性驚厥發(fā)作等。百分之一到百分之三患兒于1歲時(shí)發(fā)生嚴(yán)重的腦損害。
