苯丙酮尿癥有什么癥狀?對(duì)于這種病，估計(jì)很少有人了解，苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，并不少見，我國(guó)的患病率約為1:10000，很多人因?yàn)椴涣私獯瞬〉陌Y狀，得了此病還不知，未及時(shí)就醫(yī)，采取恰當(dāng)?shù)拇胧?，?dǎo)致耽誤病情，下面我們一起來了解下苯丙酮尿癥的癥狀。
苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來越明顯，年長(zhǎng)兒約白分之六十有嚴(yán)重的智能障礙。三分之二患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約四分之一患兒有癲癇發(fā)作，常在18個(gè)月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。約百分之八十患兒有腦電圖異常，異常表現(xiàn)以癇樣放電為主，少數(shù)為背景活動(dòng)異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降，腦電圖亦明顯改善。
患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。患兒主要表現(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時(shí)身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時(shí)有癲癇發(fā)作。
1、出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀。
2、頭圍較小，在出生時(shí)頭發(fā)尚黑，生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺;
3、皮膚逐漸變白，多數(shù)患兒面部長(zhǎng)出濕疹樣皮疹。
4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味。
5、生后3個(gè)月表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后和智力低下，逐漸加重，半數(shù)以上病例IQ<35，僅5%患兒iq>68。年長(zhǎng)兒約百分之六十有嚴(yán)重的智能障礙。
6、三分之二患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約四分之一患兒有癲癇發(fā)作，常在18個(gè)月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。
7、大多數(shù)有煩躁，抑郁等精神癥狀，情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容。可出現(xiàn)一些行為、性格的異常，如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。
當(dāng)發(fā)現(xiàn)以上的癥狀時(shí)就要及時(shí)就醫(yī)，做到早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，這樣才能更好的控制和治療疾病，祝您健康!
