近幾年發(fā)現(xiàn)，患有苯丙酮尿癥的小孩越來(lái)越多，好多家長(zhǎng)都不知道，當(dāng)小兒得了苯丙酮尿癥后，對(duì)孩子傷害最大的就是直接影響到孩子的智力發(fā)展，所以家長(zhǎng)朋友應(yīng)該引起足夠重視，下面我們就來(lái)一起探討下小兒易得苯丙酮尿癥的原因吧。
小兒苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達(dá)到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑥亩鴮?dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發(fā)病。
而苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過(guò)新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿癥患兒，診斷后及時(shí)治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。
當(dāng)小孩一經(jīng)診斷應(yīng)停止給予天然飲食。對(duì)哺乳期病兒在確診后雖應(yīng)暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時(shí)添加。低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質(zhì)計(jì)算。
血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時(shí)，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。
較大嬰兒及兒童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品應(yīng)以低蛋白低苯丙氨酸食物為原則，其量和次數(shù)隨血苯丙氨酸濃度而定。每位病人能添加的食物種類與量因人而異，每次添加天然飲食或更換食譜后，3天需再?gòu)?fù)查血苯丙氨酸濃度，以維持血濃度120～240μmol/L較為理想。
