新生兒苯丙酮尿癥是一種比較罕見的遺傳性疾病，新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)表現(xiàn)正常，只有做新生兒篩查才能確診，那么，引起苯丙酮尿癥產(chǎn)生的原因有哪幾種?下面我們一起來了解!
隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐漸減少。出生以后，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴于苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發(fā)生障礙，則有苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進(jìn)行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸有害物質(zhì)。苯丙酮尿(PKU)就是因?yàn)镻AH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內(nèi)堆積。
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號(hào)染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失。系由兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見，患兒同胞約百分之四十患病。由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發(fā)生變異的堿基對不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
簡單來說，就是合成體內(nèi)蛋白質(zhì)的苯丙氨酸減少，從而致使蛋白質(zhì)的減少，最終導(dǎo)致苯丙酮尿癥的并發(fā)。而且，它也不是潛伏于嬰兒期，反而是年齡越大患病率越高。既然我們知道是因?yàn)轶w內(nèi)缺少蛋白質(zhì)才會(huì)引發(fā)此病，那么在我們?nèi)粘Ｉ钪?，我們就要注重蛋白質(zhì)的攝取。
