治愈苯丙酮尿癥的辦法是什么?有了寶寶本身是件非常開(kāi)心的事情,但是孩子患有苯丙酮尿癥就會(huì)給家里人帶來(lái)很大的打擊,不知道要怎么樣治療才好,下面我們一起了解下治愈苯丙酮尿癥的辦法吧。
苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏,均可導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,從而?dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,引起腦損傷而發(fā)病。苯丙氨酸羥化酶和四氫生物喋呤的產(chǎn)生是由遺傳基因決定的。
苯丙酮尿癥的治療需要根據(jù)分型采取針對(duì)的治療措施。
(一)經(jīng)典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療:這3種類(lèi)型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導(dǎo)致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過(guò)減少?gòu)氖澄镏袛z取苯丙氨酸的方法,使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物,如肉、魚(yú)、、蝦、蛋及豆制品等,含有較高的苯丙氨酸,故需減少這些食物的食入,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。
(二)四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥:可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療,也可用四氫生物喋呤治療,只是用四氫生物喋呤費(fèi)用較高,不同患者家庭可根據(jù)經(jīng)濟(jì)情況選擇治療方法,但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。
(三)6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療。
由于這2種類(lèi)型不是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起,而是由于四氫生物蝶呤缺乏引起,故需服用四氫生物蝶呤治療,不需要給予特殊奶粉治療。但由于四氫生物蝶呤缺乏同時(shí)可引起神經(jīng)遞質(zhì)的缺乏,故需要同時(shí)給予5-羥色胺及左旋多巴治療。