苯丙酮尿癥作為新生兒中常見的一種病癥，越來越多的引起大家的關(guān)注，很多人因?yàn)閷?duì)病癥的不了解，擔(dān)心一旦得了這種病就無法治愈，那么，究竟什么是苯丙酮尿癥，這種病能不能治愈呢?下面，讓我們一起來了解一下，希望可以幫助到更多的人。
苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。
苯丙酮尿癥主要以飲食療法為主，治療原則是：
(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，且苯丙氨酸又經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經(jīng)尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時(shí)苯丙氨酸是生長發(fā)育的必需氨基酸，供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。
(2)對(duì)乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計(jì)算量的母乳，對(duì)患兒的發(fā)育十分有利，因此切忌停喂母乳。
(3)由于天然蛋白質(zhì)中均含有百分之四到百分之六的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質(zhì)的主要來源，并且要保證給予足夠的熱量。
(4)必須考慮個(gè)體的差異。
由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應(yīng)根據(jù)每個(gè)患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃健?/p>
(5)食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質(zhì);其中苯丙氨酸含量占蛋白質(zhì)的百分之三到百分之五。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。
由此可見，治療苯丙酮尿癥一定要相信科學(xué)，與醫(yī)生密切配合，勿中斷飲食治療，才是成功治愈此病的關(guān)鍵。
