由于近些年疾病種類的增多，許多新生兒就檢查出苯丙酮尿癥，很多家長對這個(gè)疾病的概念覺得很陌生，但最關(guān)心的問題還是苯丙酮尿癥可以治愈嗎，其實(shí)很多病癥并沒有我們想象中那么可怕，下面就讓我們一起了解一下苯丙酮尿癥的治愈問題。
苯丙酮尿癥西醫(yī)治療
1.治療經(jīng)典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法。
治療期限：主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，最好能堅(jiān)持終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。
治療原則：
(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，且苯丙氨酸又經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經(jīng)尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時(shí)苯丙氨酸是生長發(fā)育的必需氨基酸，供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，嚴(yán)重會導(dǎo)致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。
(2)另一方面，由于天然蛋白質(zhì)中均含有百分之四到百分之六的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質(zhì)的主要來源，并且要保證給予足夠的熱量。
(3)對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計(jì)算量的母乳，對患兒的發(fā)育十分有利，因此切忌停喂母乳。
(4)必須考慮個(gè)體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應(yīng)根據(jù)每個(gè)患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃健?/p>
(5)食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質(zhì);其中苯丙氨酸含量占蛋白質(zhì)的百分之三到百分之五。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。
2.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
3.對于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開始進(jìn)行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴(yán)重，可給予外用藥對癥治療。
可見，苯丙酮尿癥是可以治愈的，希望家長朋友不必過于擔(dān)心，做到及時(shí)發(fā)現(xiàn)及時(shí)治療。
