苯丙酮尿癥常見的并發(fā)癥有哪些?患有苯丙酮尿癥的孩子,生長的會比較慢,身高一般偏低,并且貪睡、食欲欠佳等,尿會有發(fā)霉的異味,今天我們一起來了解一下,苯丙酮尿癥常見的并發(fā)癥有哪些:
患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動,如節(jié)律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高,重癥患者可伴腦性癱瘓,有部分患者嬰兒期可合并癲癇發(fā)作,多表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥。癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式。
智力發(fā)育遲緩,語言發(fā)育障礙尤甚。約百分之80有腦電圖異常,可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等,絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。有部分患者會合并濕疹等皮膚體征。
專家提醒,苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的患兒,在出生時外表都正常,通常在出生后3-6個月才開始出現(xiàn)癥狀,出現(xiàn)癥狀時,疾病對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育的傷害已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn),因此,家長要尤其引起重視。在孩子出生后72小時后,應該及時采足血進行兩種疾病的篩查。在這里,還要提醒家長采血時,一定要向醫(yī)務人員提供詳實可靠的聯(lián)系電話和地址,以便發(fā)現(xiàn)可疑結(jié)果時及時與家長取得聯(lián)系。如果孩子出院較早(不足72小時)或因其它原因沒有及時采血,請家長盡早與出生醫(yī)院聯(lián)系采血,不要抱有僥幸心理。