每個(gè)家庭對(duì)于寶寶都是十分重視的，有時(shí)候因?yàn)橐恍┮蛩厥沟梦覀兊暮⒆踊忌狭吮奖虬Y，讓家長(zhǎng)朋友痛苦不堪，其實(shí)這是由于染色體基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，接下來(lái)由專家解讀苯丙酮尿癥危害。
苯丙酮尿癥是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病，我國(guó)發(fā)病率約為1/16500，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但并不發(fā)病?；純河捎诨蛉毕?，導(dǎo)致肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無(wú)法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，使孩子智力發(fā)育障礙，成為弱智甚至白癡。
苯丙酮尿癥的主要危害為腦損害，患兒出生時(shí)并無(wú)異常，未經(jīng)特殊的膳食治療，通常在3～6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)最為明顯。該癥以智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、抽搐，肌張力增高等癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)較黃、皮膚和眼虹膜色澤變淺。由于血中蓄積的異常代謝產(chǎn)物經(jīng)尿排出，因此常有一種令人極不愉快的鼠尿味。此外，患兒常合并濕疹、嘔吐等。
苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常，隨生長(zhǎng)發(fā)育癥狀才逐漸出現(xiàn)，因此本病在于早發(fā)現(xiàn)、早治療，以免發(fā)生不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷，出生后3個(gè)月內(nèi)治療者效果較好。通過新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)和診斷此病。
治療該癥最主要的是食療。在人奶、動(dòng)物奶以及普通食物中都含有較高的苯丙氨酸，均不適宜喂養(yǎng)患兒，要使用一種特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物應(yīng)以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物為主，始終控制血清苯丙氨酸濃度維持在正常水平，這樣就有可能避免腦損害，使智力得以正常發(fā)育。膳食治療至少要持續(xù)到青春期以后。該癥膳食治療費(fèi)用昂貴，所以最好是預(yù)防，避免近親結(jié)婚。
注意供給充足的維生素和無(wú)機(jī)鹽，對(duì)不含苯丙氨酸的食物可按需隨意選用。由于患兒較長(zhǎng)期控制膳食，但又要供給生長(zhǎng)發(fā)育所需的營(yíng)養(yǎng)素，故應(yīng)教會(huì)家長(zhǎng)調(diào)配膳食的方法。
