苯丙酮尿癥對(duì)患者的危害有哪些?苯丙酮尿癥，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸，從而導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，嚴(yán)重影響孩子的智力，今天我們一起來了解一下，苯丙酮尿癥對(duì)患者的危害有哪些?
體內(nèi)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。
如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，就可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。還有一種稱為先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補(bǔ)充甲狀腺素片，可避免人體的受損。所以，選擇“苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥”作為圍產(chǎn)期的篩查項(xiàng)目很有必要，可以對(duì)孩子起到?jīng)Q定性作用。
專家提醒，苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的患兒，在出生時(shí)外表都正常，通常在出生后3-6個(gè)月才開始出現(xiàn)癥狀，出現(xiàn)癥狀時(shí)，疾病對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育的傷害已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，因此，家長(zhǎng)要尤其引起重視。在孩子出生后72小時(shí)后，應(yīng)該及時(shí)采足血進(jìn)行兩種疾病的篩查。在這里，還要提醒家長(zhǎng)采血時(shí)，一定要向醫(yī)務(wù)人員提供詳實(shí)可靠的聯(lián)系電話和地址，以便發(fā)現(xiàn)可疑結(jié)果時(shí)及時(shí)與家長(zhǎng)取得聯(lián)系。
如果孩子出院較早(不足72小時(shí))或因其它原因沒有及時(shí)采血，請(qǐng)家長(zhǎng)盡早與出生醫(yī)院聯(lián)系采血，不要抱有僥幸心理。
苯丙酮尿癥是眾多遺傳代謝病中極少數(shù)可防治的，進(jìn)行產(chǎn)前診斷及新生兒篩查非常重要。研究表明，出生3個(gè)月以內(nèi)是該病患兒最佳的治療時(shí)期。患兒在1個(gè)月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害;3個(gè)月以內(nèi)開始治療，智力可接近正常;1歲以后才開始治療，IQ常在50以下(IQ90以上為正常)。所以，進(jìn)行新生兒疾病篩查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)該病，并進(jìn)行治療是最需要警醒的。
