不能做羊膜腔穿刺的乙肝媽媽怎么辦
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孕婦在妊娠第15～20周，醫(yī)生常常會建議
2018-06-12 17:58 閱讀：1.31萬
孕婦在妊娠第15～20周，醫(yī)生常常會建議取血做個“唐氏篩查”。這個檢查的目的是防止孕婦生出一種被稱為“唐氏綜合征”的先天性異常孩子。這種唐氏綜合征患兒被稱為“唐氏兒”，具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生“唐氏兒”的風險會隨著孕婦年齡的遞增而升高，例如：25歲以下的孕婦中染色體異常發(fā)生的風險為1/1185，而35歲時則高達1/335。
唐氏篩查雖然可以篩檢出60%～70%的唐氏癥患兒，但并不是非常準確。唐氏篩查高危的媽媽胎兒更有可能是“唐氏兒”，低危的媽媽生出“唐氏兒”的可能性小一些，但也有生“唐氏兒”的可能。在全部孕婦中約有1/10的孕婦唐氏篩查是“高?！保诤Y查高危的媽媽中有1～2/100人懷的是“唐氏兒”。
因此，篩出唐氏高危的媽媽也不一定代表胎兒一定有問題，只是有問題的可能性會大一些，要確定是否真的有問題，還需要進行羊膜腔穿刺抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞染色體。培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中細胞的成功率為98%，檢驗細胞染色體有無異常的準確率為100%。
但是，羊膜腔穿刺可能增加乙肝病毒母嬰傳播的風險，因為羊膜腔穿刺會破壞孕婦的胎盤屏障，使乙肝病毒有機會鉆進子宮感染胎兒。因此，我國的《慢性乙型肝炎防治指南》指出：“對HBsAg陽性的孕婦，應避免羊膜腔穿刺?！?/p>
不能進行羊膜腔穿刺檢查的乙肝媽媽也不用擔心，現(xiàn)在已經(jīng)有了一種無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術，也被稱為“無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測技術”。這種檢查手段比羊膜腔穿刺檢查安全，不用刺破子宮，只需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序。
并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測出胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
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