苯丙酮尿癥有什么癥狀
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苯丙酮尿癥有什么癥狀
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劉長(zhǎng)生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，它是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見(jiàn)的一種，它主要的臨床特征就是智力低下，皮膚毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味，因?yàn)榛純耗蛞褐信懦龃罅康谋奖岽x產(chǎn)物，出現(xiàn)鼠尿臭味而得名?；純阂话愠錾鷷r(shí)是正常的，通常在三到六個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，一歲時(shí)的癥狀最明顯。神經(jīng)系統(tǒng)主要就是智力發(fā)育落后最為突出，智商常常低于正常。皮膚一般在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。再一個(gè)體味就是由于尿和汗液中排出較多的苯乙酸，出現(xiàn)明顯的鼠尿臭味。
