生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)狻V饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒。生后4~9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50。語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。神經(jīng)精神表現(xiàn)。由于有腦萎縮而有小腦畸形。反復(fù)發(fā)作的抽搐。但隨年齡增大而減輕。肌張力增高。反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。