苯丙酮尿癥早期癥狀
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苯丙酮尿癥早期癥狀
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，或者苯丙氨酸羥化酶活性低下而導(dǎo)致的，它的主要臨床表現(xiàn)是小兒會(huì)出現(xiàn)非常明顯的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智商也會(huì)明顯低于同齡小孩，嚴(yán)重影響到小孩的生長(zhǎng)發(fā)育。由于酶的缺乏，導(dǎo)致異常代謝產(chǎn)物增多，影響大腦功能，小孩會(huì)出現(xiàn)抽搐、驚厥、肌張力增高，以及興奮不安、多動(dòng)等癥狀。皮膚會(huì)特別的干燥，容易患上濕疹，皮膚白，頭發(fā)黃，尿中有明顯的特殊的鼠尿臭味。一旦確診，要早期給予治療，減輕腦損傷后遺癥，治療越早，預(yù)后越好。對(duì)于這類小孩，要給予特殊的奶粉，也就是低苯丙氨酸奶粉。
