是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺,患兒尿液中常有鼠尿味。同時,患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等癥狀。得了此病一定要及時治療,去正規(guī)醫(yī)院,不要近半數(shù)的孩子可能還會有癲癇的發(fā)作胡亂就醫(yī)。其中有三分之一的小孩出現(xiàn)嬰兒痙攣癥,多在生后十八個月以前出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常的表現(xiàn)。