想盡快治好苯丙酮尿癥，第一要做的就是要清楚了解疾病的發(fā)病原因，只有找準(zhǔn)病因，才能更好更有針對(duì)性地做好治療、用藥，明確日常的注意事項(xiàng)及預(yù)防事項(xiàng)，做到更好的控制和治療疾病，下面我們來(lái)了解下苯丙酮尿癥病因分類(lèi)。
一、苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。
二、代謝原因：因?yàn)楸奖彼崾菣C(jī)體的必需氨基酸之一。在正常條件下，若體內(nèi)過(guò)量則羥化成酪氨酸而排除，該反應(yīng)需要苯丙氨酸羥化酶參與。若因?yàn)榛蛲蛔兌垢拿富钚詼p低或無(wú)活性，則苯丙氨酸代謝受阻堆積在血中，并主要經(jīng)尿以原型排出;部分苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，后者進(jìn)一步代謝為苯乙酸，苯乳酸和正羥苯乙酸，這些都從尿中排出，所以尿液中特殊難聞的鼠味和霉臭味。
三、基因方面：本病是控制苯丙氨酸羥化酶的相關(guān)基因發(fā)生突變所致的常染色體隱性遺傳病，男女發(fā)病率接近1：1，患者雙親均為表型正常的雜合子。
根據(jù)孟德?tīng)栠z傳定律，所生子女中正常兒和純合子患兒各占百分之二十五，雜合子占百分之五十。苯丙氨酸羥化酶相關(guān)基因位于第12號(hào)染色體長(zhǎng)臂(12q22-24)，由13個(gè)外顯子組成，全長(zhǎng)約90kb，同時(shí)其基因突變類(lèi)型與種族、民族、臨床特點(diǎn)均由一定的關(guān)系。
以上就是苯丙酮尿癥的病因分類(lèi)，希望對(duì)您有所幫助!
