引起苯丙酮尿癥常見的原因是什么，寶寶得了苯丙酮尿癥，年輕的爸爸媽媽很苦惱，因為他們既不了解這個病的成因，更不了解此病該如何有效治療，為了讓更多爸爸媽媽了解這個病，做到早診斷早治療，更好的控制和治療疾病，下面我們一起來了解引起苯丙酮尿癥常見的原因。
1.基因方面
本病是控制苯丙氨酸羥化酶的相關(guān)基因發(fā)生突變所致的常染色體隱性遺傳病，男女發(fā)病率接近1：1，患者雙親均為表型正常的雜合子。根據(jù)孟德爾遺傳定律，所生子女中正常兒和純合子患兒各占百分之二十五，雜合子占百分之五十。苯丙氨酸羥化酶相關(guān)基因位于第12號染色體長臂(12q22-24)，由13個外顯子組成，全長約90Kb，同時其基因突變類型與種族、民族、臨床特點均由一定的關(guān)系。
2.代謝原因
因為苯丙氨酸是機體的必需氨基酸之一。在正常條件下，若體內(nèi)過量則羥化成酪氨酸而排除，該反應(yīng)需要苯丙氨酸羥化酶參與。若因為基因突變而使改酶活性減低或無活性，則苯丙氨酸代謝受阻堆積在血中，并主要經(jīng)尿以原型排出;部分苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，后者進一步代謝為苯乙酸，苯乳酸和正羥苯乙酸，這些都從尿中排出，所以尿液中特殊難聞的鼠味和霉臭味。
苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，從而?dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發(fā)病。
苯丙氨酸羥化酶和四氫生物喋呤的產(chǎn)生是由遺傳基因決定的。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的異?；虻碾s合子，但因只帶有1個異?；颍圆话l(fā)病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異?；?，既純合子，既可導(dǎo)致發(fā)病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。
以上就是引起苯丙酮尿癥常見的原因，希望大家都要做到早診斷早治療，這樣才能更好的控制和治療疾病，祝您健康!
