導(dǎo)致苯丙酮尿癥的主要原因有哪些?要治療苯丙酮尿癥，首先就要了解導(dǎo)致苯丙酮尿癥的主要原因，這樣在治療過程中才能做到事半功倍，立竿見影，同時在平時就會知道要注意哪些事項，以及更好的做好預(yù)防工作，下在我們來了解下。
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
氨基酸對于人體來說，非常重要。其中有八種氨基酸是人體不能自身合成，也不能由其他途徑轉(zhuǎn)化，必須從食物中才能攝取，稱為人體"必需氨基酸"。苯丙氨酸就是其中之一。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要量為200～500mg，其中1/3供機體合成組織蛋白;2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸，供合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羥化過程中，除了PAH之外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤(BH4)的參與，人體內(nèi)的BH4來源于鳥苷三磷酸(GTP)，在其轉(zhuǎn)化和再生過程中參與作用的酶有鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)、二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)和甲醇胺脫水酶(CD)等。PAH、GTP-CH、6-PTS、DHPR和CD等酶的編碼基因分別位于12q22～24。1、14q22。1～22。2、llq22。3～23。3、4p15。3和10q22，任一上述編碼基因的突變都有可能導(dǎo)致相關(guān)酶的活力缺陷，致使體內(nèi)苯丙氨酸代謝發(fā)生紊亂。
典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致。絕大多數(shù)本病患兒為典型PKU病例，僅約百分之一到三屬BH4缺乏型，后者中約半數(shù)系6-PTS缺陷所致。
