新生兒苯丙酮尿癥的危害有哪些?很多人都不大了解苯丙酮尿癥這個疾病，但是現(xiàn)在很多孩子在生下來的時候就得了這個疾病，家里的人非常的著急，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥到底有哪些危害吧!
苯丙酮尿癥是一種遺傳性的氨基酸代謝障礙疾病，臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。
患兒常有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動、嗜睡等，還可伴有嘔吐、濕疹，尿液和汗液中有鼠尿味或霉臭味，少數(shù)患兒出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥;由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。
苯丙酮尿癥對孩子的危害?
一般來說，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，這樣其吃進去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，就會變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發(fā)出異常的臭味，成為苯丙酮尿。當(dāng)患兒體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多時，會使其皮膚、毛發(fā)變白。嚴重時，苯丙氨酸堆積在腦組織中，導(dǎo)致患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。
苯丙酮尿癥的診斷方法：
目前為止，苯丙酮尿癥有了最新的產(chǎn)前診斷方法，但是由于價格高昂而未普及，因此做不到百分之百的產(chǎn)前確診，早期發(fā)現(xiàn)對于此類疾病來說是很重要的。
苯丙酮尿癥的患兒出生時，和普通的寶寶是沒有什么不同的，但是在患兒3~4個月大的時候，就會出現(xiàn)癥狀。
這種疾病的治療原則是4個早，就是：早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。
對于患有苯丙酮尿癥的孩子而言，及早接受治療是非常重要的，家長要知道孩子的實際情況，最好是到一些專業(yè)的醫(yī)院接受檢測和治療，這樣才能提高治療效果。目前有多種原因可以導(dǎo)致苯丙酮尿癥，在應(yīng)對治療上一定要選擇最適合的方案。
