苯丙酮尿癥診斷參考標準是什么?不管得了什么病都要確診后才能找到方法進行治療，很多人對這個病不知道，所以要及時去正規(guī)醫(yī)院檢查確診，那么苯丙酮尿癥診斷參考標準是什么呢?我們一同來了解下。
1、患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運動、語言發(fā)育落后的癥狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。
只是目前在有些地方，醫(yī)生對本病認識不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關的檢查，常導致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見。
2、診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷，由于引起本病的發(fā)病機制導致苯丙酮尿癥有不同的類型，不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。首先經(jīng)尿蝶呤分析和紅細胞二氫蝶啶還原酶活性測定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。
四氫蝶呤代謝正常的PKU有如下4種類型：
(1)經(jīng)典型PKU：苯丙氨酸濃度31200mmol/L，對四氫生物喋呤治療無效。
(2)中度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度360mmol/L～1200mmol/L。
(3)輕度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度在120mmol/L～360mmol/L。
(4)四氫生物喋呤反應性苯丙酮尿癥：對四氫生物喋呤治療有效的苯丙酮尿癥。四氫蝶呤代謝異常的PKU有3類：6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型：尿新喋呤濃度升高，生物喋呤濃度下降，血苯丙氨酸升高，對四氫生物喋呤治療有效。二氫蝶啶還原酶缺乏型：血紅細胞二氫蝶啶還原酶活性下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者對四氫生物喋呤治療有效，血紅細胞二氫蝶啶還原酶活性下降。鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶I缺乏型：尿新喋呤濃度及生物喋呤濃度均下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者對四氫生物喋呤治療有效。
