現(xiàn)在社會科技發(fā)達，人們對于自己的健康問題也越來越看重，但是有的人去做例行體檢的時候檢查出患有苯丙酮尿癥，這些人覺得自己一直都很健康沒感覺有不舒服，所以他們很想知道苯丙酮尿癥的診斷要點是什么?
苯丙酮尿癥是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一，如果早期診斷，及早治療，可以使患兒免遭智力損傷，能像正常人一樣的生活。
患兒的確診主要依據(jù)血苯丙氨酸的測定，患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
1、Guthrie法
此法是應(yīng)用最早、最經(jīng)濟實用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理為：枯草桿菌(ATCC-6633)的生長需要苯丙氨酸，在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制劑)培養(yǎng)基上，枯草桿菌不能生長，當(dāng)放入血濾紙片標(biāo)本時，血中的苯丙氨酸與培養(yǎng)基中的抑制劑相拮抗，使血濾紙片周圍出現(xiàn)明顯的細菌生長環(huán)，我們可以根據(jù)細菌生長環(huán)的大小，測定血濾紙片中苯丙氨酸濃度。
2、熒光光度測定法
苯丙氨酸定量測定方法。
3、氨基酸層析法
可用手指或足跟血的一種較簡單的苯丙氨酸定量方法。
4、氨基酸分析法
采用氨基酸分析儀進行血氨基酸自動分析的一種定量方法。可以根據(jù)苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支鏈與芳香族氨基酸的比例，對氨基酸代謝病進行鑒別診斷。
氨基酸分析法在區(qū)分苯丙酮尿癥類型及高苯丙氨酸血癥鑒別上有很重要意義。
5、苯丙氨酸耐量試驗
口服苯丙氨酸100mg/kg，1-4小時后查血中苯丙氨酸，如含量增高，而酪氨酸含量降低可確診。
典型患兒尿三氯化鐵、2，4-二硝基苯肼試驗陽性，但尿檢易受其他因素影響，穩(wěn)定性差，假陽性率高，易造成漏診。經(jīng)典的PKU應(yīng)與不同基因突變引起的不同的高苯丙氨酸血癥進行鑒別。
