苯丙酮尿癥的病因
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苯丙酮尿癥的病因
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎有患者四分之一的概率是患兒，二分之一的概率是攜帶者，四分之一的概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機(jī)制有:第一個(gè)，典型的苯丙酮尿癥是肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過(guò)轉(zhuǎn)氨酶代謝為苯丙酮酸，這些可以對(duì)腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素。甲狀腺素、腎上腺素、黑色素這三種激素分泌不夠。第二點(diǎn)，是合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導(dǎo)致苯丙氨酸不能氫化為絡(luò)氨酸，而且導(dǎo)致的五羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻，損害的更為嚴(yán)重。治療個(gè)治療更為困難。今天就苯丙酮尿癥的病因先講到這兒，感謝收聽(tīng)，下次再會(huì)。
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