苯丙酮尿癥是如何引起的
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苯丙酮尿癥是如何引起的
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
苯丙酮尿癥篩查的重要檢查。苯丙酮尿癥(苯基丙酮尿癥)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝疾病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累和大量尿液排泄。臨床表現(xiàn)不均衡。主要臨床特征有精神發(fā)育遲滯、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕、色素脫失、鼠味等。和異常腦電圖。如果能夠獲得早期診斷和治療，上述臨床表現(xiàn)可能不會(huì)發(fā)生，智力正常，腦電圖異常可能會(huì)恢復(fù)。應(yīng)該避免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
