由于苯丙酮尿癥的特點是血液中苯丙氨酸濃度升高,因此檢測血液中苯丙氨酸濃度是診斷pku的首選方法,一般情況下,血苯丙氨酸濃度超過120mmol/L,判定為陽性,可以進一步診斷,如果同時檢測到血清酪氨酸濃度,則苯丙氨酸與酪氨酸的比值可以分析,當比值超過2時,判斷為陽性,至于"2.0",應指血液中酪氨酸的濃度,如果超過2.0,則判斷為陽性,然而,在做出判斷之前,需要綜合考慮北大的幾個指標,一旦診斷明確,應盡快積極治療,主要是飲食療法,治療開始越早,效果越好,由于苯丙氨酸是蛋白質合成所必需的氨基酸,在完全缺乏的情況下也會引起神經系統損傷,因此嬰兒可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉。