近些年，苯丙酮尿癥這樣陌生的詞語都經常會出現(xiàn)在我們的生活中，很多對這種病不了解的患者心里都十分害怕它會治不好，其實對于輕度苯丙酮尿癥患者適當用藥就可以控制病情，下面我們就來了解下苯丙酮尿癥應該全面防治吧!
預防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導致神經系統(tǒng)的損傷。
由于體內苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個月內往往僅是這些異常代謝產物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個月之內，還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進一步確診檢查，確診后進行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產物降至正常，達到預防發(fā)病的目的。
逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進行雜合子檢測，避免近親結婚，雜合子之間不應婚配，作好遺傳咨詢，指導計劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應進行產前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術進行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。
孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4—908每μmol每升時應給予治療，使血濃度維持在363.2—484.3μmol每升，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質，每日最少量為75—80克。提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。
