苯丙酮尿癥是一種代謝性疾病，而這種代謝的異常與苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷有關(guān)，由于酶的缺陷，使得苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，引起全身各系統(tǒng)的癥狀，對于這個疾病，目前臨床上沒有可以根治的藥物，最好的辦法就是早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療，越早治療，預(yù)后才會越好，那么，苯丙酮尿癥的臨床癥狀是什么?
一、生長發(fā)育方面：主要表現(xiàn)為生長發(fā)育的遲緩，軀體上生長發(fā)育遲緩主要表現(xiàn)為身材矮小、營養(yǎng)不良，另外還可以表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，這也是苯丙酮尿癥寶寶最明顯的特征，出生后4～9個月即可出現(xiàn)明顯的智商低于同齡正常兒，由于在語言發(fā)育方面。
二、精神神經(jīng)癥狀：由于腦部的發(fā)育遲緩，很多患兒的腦組織因萎縮而有小腦畸形，使患兒出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐，肌張力增高，膝腱反射、跟腱反射亢進，精神狀態(tài)是常有興奮不安、煩躁多動或者嗜睡等異常行為。
三、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：因患兒的皮膚非常容易干燥，因此患兒經(jīng)常搔抓出現(xiàn)劃痕，長期如此則容易發(fā)生濕疹;另外由于患兒體內(nèi)酶的缺陷，因此患者堆積大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
四、鼠臭味：因苯丙氨酸羥化酶的缺乏，苯丙氨酸轉(zhuǎn)化受阻，則從另一通路產(chǎn)生的苯乳酸和苯乙酸增多，這些酮酸通過汗液和尿液排出后會有一股鼠臭味。
以上講了個關(guān)于苯丙酮尿癥的相關(guān)臨床癥狀，若家長們發(fā)現(xiàn)自己的寶寶有以上這些癥狀時，應(yīng)盡早就醫(yī)，爭取早發(fā)現(xiàn)早治療，才能達到較好的治療效果。除了藥物治療外，對于這個疾病，最主要的治療方法還是通過低苯丙氨酸飲食進行治療，減少苯丙氨酸的來源，緩解患者的癥狀。
