現(xiàn)在患上苯丙酮尿癥的人越來(lái)越多，其中患病的人群也分不同的年齡階段，疾病對(duì)病人的影響不同，造成的危害也不一樣，所以人們一定要對(duì)這種疾病提高警惕，患上苯丙酮尿癥要及時(shí)治療，下面我們一起來(lái)看一下，苯丙酮尿癥的危害因素吧。
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn)，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動(dòng)作等。由于黑色素缺乏，常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時(shí)，易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的患兒，在出生時(shí)外表都正常，通常在出生后3-6個(gè)月才開始出現(xiàn)癥狀，出現(xiàn)癥狀時(shí)，疾病對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育的傷害已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，因此，家長(zhǎng)要尤其引起重視。
在孩子出生后72小時(shí)后，應(yīng)該及時(shí)采足血進(jìn)行兩種疾病的篩查。在這里，還要提醒家長(zhǎng)采血時(shí)，一定要向醫(yī)務(wù)人員提供詳實(shí)可靠的聯(lián)系電話和地址，以便發(fā)現(xiàn)可疑結(jié)果時(shí)及時(shí)與家長(zhǎng)取得聯(lián)系。
如果孩子出院較早(不足72小時(shí))或因其它原因沒(méi)有及時(shí)采血，請(qǐng)家長(zhǎng)盡早與出生醫(yī)院聯(lián)系采血，不要抱有僥幸心理。
溫馨提示：小相信大家都有所了解了。患者，都更要盡早去醫(yī)院接受治療，否則長(zhǎng)久下去不光會(huì)影響病人的身體健康，嚴(yán)重起來(lái)更會(huì)危及到患者的生命。
