小兒苯丙酮尿癥是一種先天代謝性疾病，主要是因?yàn)楦改鸽p方都有染色體缺陷，而且近親發(fā)病率高，一般患兒出生后沒有異常表現(xiàn)，到3-6個(gè)月的時(shí)候出現(xiàn)一些病癥，那么苯丙酮尿癥患者臨床檢查指標(biāo)有哪些呢?
1.新生兒篩查苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)新生兒篩查，即是通過測(cè)定血苯丙氨酸在群體中對(duì)每個(gè)新生兒進(jìn)行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí)，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發(fā)生。
2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)(DNPH)(1)三氯化鐵(FeCl3)試驗(yàn)在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈綠色為陽性。(2)2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑尿液呈黃色熒光反應(yīng)為陽性。這兩種試驗(yàn)陽性反應(yīng)也可見于楓糖尿癥胱氨酸血癥，需進(jìn)一步做血苯丙氨酸測(cè)定才能確診。
3.血苯丙氨酸測(cè)定有兩種方法：(1)Guthrie細(xì)菌抑制法正常濃度<120μmolpku="">1200μmol/L(2)苯丙氨酸熒光定量法正常值同細(xì)菌抑制法。
4.苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)對(duì)血苯丙氨酸濃度大于正常濃度且<1200μmol>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L為高苯丙氨酸血癥。
5.HPLC尿蝶呤圖譜分析10ml晨尿加入0.2g維生素C酸化尿液后，用8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕晾干寄送有條件的實(shí)驗(yàn)室，分析尿蝶呤圖譜，進(jìn)行四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和鑒別診斷。
