哪些原因導致了苯丙酮尿癥的高發(fā)?在治療這個疾病前，首先我們要了解這個病的病因有哪些，這樣才能夠有目的性地去采取恰當的治療措施，同時做到治療后做好相應的預防措施，這樣才能更好的控制和治療疾病，下面我們一起來了解下哪些原因導致了苯丙酮尿癥的高發(fā)，以及丙酮尿癥有哪些臨床表現。
導致了苯丙酮尿癥的高發(fā)的原因
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中三分之一供合成蛋白，三分之二則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與?；蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P酶的活性缺陷，致使苯氨酸發(fā)生異常累積。
臨床表現
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩外，主要表現在智力發(fā)育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經精神表現
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。
肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
