預防苯丙酮尿癥有哪些新方法?苯丙酮尿癥是一種令人十分痛苦的疾病,得了這病,意味著孩子終生需在飲食的限制下成長,另外治療這個病需耗費很多心力與金錢,病還不一定能治好,所以最好在平時就要從多方面注意做好預防,遠離此病,下面我們來了解下預防苯丙酮尿癥新方法。
在食物選擇上,首選含有蛋白質(zhì)但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰;其次是母乳或嬰兒配方奶粉,少量喂養(yǎng),以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量;最后可選一些蔬菜、水果、谷類產(chǎn)品,如麥片和面條,但不能喂普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其他高蛋白食品,也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。一歲以內(nèi)的嬰兒可以一周一次,兒童期可以一月一次或兩次定期進行血液檢測,以測定其苯丙氨酸含量是否過高或過低,并根據(jù)檢測結(jié)果做相應調(diào)整。一般情況下,患者終生都需食用低苯丙氨酸飲食。
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,為常染色體隱性遺傳,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。
這種病雖然比較可怕,但是是完全可以預防和治療的,只要堅持低苯丙氨酸飲食,直到青春期后,就可以避免智能低下的發(fā)生。這個病要求診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。您的孩子還小,可以繼續(xù)給予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
而且苯丙氨酸的控制一定要遵醫(yī)囑嚴格掌握。預防要免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。對有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。