許多苯丙酮尿癥患者因為這種疾病而承受著痛苦，給自己的身體造成了很大的不利影響，無法像正常人一樣生活，所以一定要配合醫(yī)生進行治療，下邊給大家介紹一下苯丙酮尿癥怎么辦，希望給大家一些幫助。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。
飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。主要適用于經(jīng)典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1200umol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
苯丙氨酸需要量：2個月以內(nèi)約需50-70mg/(kg.d);3-6個月約40mg/(kg.d);2歲均約為25-30mg/(kg.d);4歲以上約10-30mg/(kg.d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在120-600umo/L(2-l0mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
飲食治療還必須考慮到個體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據(jù)每個患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定、調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度維持在適當?shù)乃?。一般一歲以下患兒每個月調(diào)整一次食譜，一歲以上的可兩個月調(diào)整一次，學齡兒童可以3—4個月調(diào)整一次。
補充BH4、5-羥色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
基因治療技術2006年美國科研人員利用基因治療技術治愈了老鼠的苯丙酮尿癥。相關基因需要依靠載體隨機插入到細胞基因中。目前基因治療及酶治療仍處在研究階段。六、苯丙酮尿癥的預防避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
由于PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析復雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據(jù)基因診斷結果進行有針對性診斷。
