對(duì)苯丙酮尿癥最有價(jià)值的輔助檢查是什么?對(duì)于這個(gè)疾病很多人還不大了解，但是孩子在尿尿出現(xiàn)皮膚和毛發(fā)不正常的情況下會(huì)被懷疑是這種疾病，但是都需要做哪些檢查呢?下面我們一起了解下吧!
(一)血苯丙氨酸測(cè)定
由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過(guò)120mmol/L，判斷為陽(yáng)性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測(cè)血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過(guò)2判斷為陽(yáng)性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測(cè)苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽(yáng)性率或假陰性率。
(二)尿液蝶呤譜分析
由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來(lái)，故檢測(cè)尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。
(三)血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測(cè)定
由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測(cè)定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。
此病的危害包括：嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、有痙攣發(fā)作的傾向、特殊的臭味、像特應(yīng)性濕疹的疹子。
平時(shí)，患兒飲食得采用素食方式，也可能得服用營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑。有不少病例還需藥物治療。
苯丙酮尿癥的預(yù)防：
1.避免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2.曾經(jīng)產(chǎn)下苯丙酮尿病嬰兒的母親，再次產(chǎn)下此病患兒的概率也會(huì)較高，所以懷孕婦女應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前檢查，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有苯丙酮尿病，應(yīng)考慮終止妊娠。
