在我們的日常生活中總有這樣那樣的疾病損害著我們的健康，人們一旦生了病，人的身體平衡就會被打破，治療起來特別困難。不僅患者自己遭罪，患者家屬也是特別辛苦，但是有許多疾病是可以提前預防的，苯丙酮尿癥就是這樣一種可預防性疾病，只要我們預防在先，發(fā)生這種疾病的機率就會大大降低，甚至可以完全避免，今天我就帶著大家來了解一下日常預防苯丙酮尿癥的幾大細節(jié)?
一、預防苯丙酮尿癥的發(fā)病：早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷這種在嬰兒出生后1個月之內(nèi)，還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進一步確診檢查，確診后進行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達到預防發(fā)病的目的。。
二、預防苯丙酮尿癥患兒的出生：既在患兒出生前胎兒時期進行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者方法為：首先檢測出患兒及患兒父母血細胞中的致病基因突變位點，這是產(chǎn)前診斷PKU的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有2致病基因突變位點，若帶有2致病基因突變位點既是PKU患兒，若只帶有1個致病基因突變位點，既是致病基因攜帶者這樣可以進行產(chǎn)前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達到預防苯丙酮尿癥患兒出生的目的
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要，避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)防止患兒出生;已經(jīng)帶病的嬰兒要及早發(fā)現(xiàn)，及早治療這些都是日常是預防苯丙酮尿癥的幾大細節(jié)。真心的希望世界少一些疾病多一些健康。
