現(xiàn)代母胎醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)， 在胚胎的第15-17日開始，神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育，至胚胎22日左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏，形成1個(gè)管道，稱為神經(jīng)管，它的前端稱為神經(jīng)管前孔，尾端稱為神經(jīng)管后孔，正常胚胎在24-25日及26日時(shí)，前孔及后孔相繼關(guān)閉，所形成的神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

孕前母體的營(yíng)養(yǎng)狀況與胚胎的發(fā)育密切相關(guān)。其中，葉酸的缺乏已被證實(shí)與胎兒神經(jīng)管缺損的發(fā)生有關(guān)，也可能與先天性心臟病、唇腭裂等畸形的發(fā)生相關(guān)。

所謂“胎兒神經(jīng)管缺損”(neural tube defects)，是一種嚴(yán)重的先天性畸形疾病。是指胎兒神經(jīng)管發(fā)育畸形，常表現(xiàn)為“脊柱裂”(有一塊或多塊脊椎骨未閉合)或“無(wú)腦兒”(無(wú)完整的頭蓋骨，多伴有大腦發(fā)育不全)。我國(guó)胎兒神經(jīng)管缺損的發(fā)生率約為3‰，北方較南方多見。

已有資料顯示，圍孕期增補(bǔ)葉酸能有效地預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺損的發(fā)生。然而，葉酸不同劑量、不同制劑和不同用藥方法是否也能預(yù)防其他出生缺陷，以及是否對(duì)母體和新生兒有不良所影響，至今尚不明了。因此，De-Regil等對(duì)此進(jìn)行了系統(tǒng)評(píng)估。分析的結(jié)果顯示：

①每天增補(bǔ)葉酸(單獨(dú)服用，或與其他維生素和礦物質(zhì)一起服用)與不服用、服用安慰劑或者服用不含葉酸的維生素和礦物質(zhì)的比較，具有預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺損發(fā)生的保護(hù)作用;相對(duì)危險(xiǎn)度(RR)為0.28，95%可行區(qū)間(CI)：0.15-0.55。

②增補(bǔ)葉酸，對(duì)曾懷有神經(jīng)管缺損胎兒的婦女，在預(yù)防患有同樣缺陷的胎兒的發(fā)生方面，具有明顯的保護(hù)作用;RR為0.32，95%可信區(qū)間：0.17-0.60。

③只有一項(xiàng)試驗(yàn)評(píng)估了神經(jīng)管缺損的發(fā)生率，雖然增補(bǔ)葉酸組沒(méi)有發(fā)生一例神經(jīng)管缺損，但其結(jié)果并無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(RR為 0.08，95% CI: 0.00～1.33)。

④增補(bǔ)葉酸在預(yù)防腭裂、唇裂、先天性心血管缺陷、流產(chǎn)或其它出生缺陷上的效果，并未顯示有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。所納入分析的試驗(yàn)中，也沒(méi)有一項(xiàng)評(píng)估增補(bǔ)葉酸對(duì)圍孕期婦女血液葉酸濃度或貧血發(fā)生率的影響。

⑤所有試驗(yàn)均未發(fā)現(xiàn)增補(bǔ)葉酸有任何短期的不良反應(yīng)。

基于上述分析結(jié)果，De-Regil等認(rèn)為，在圍孕期增補(bǔ)葉酸(單獨(dú)服用或與維生素、礦物質(zhì)等一起服用)，可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺損的發(fā)生，但葉酸對(duì)其它出生缺陷的預(yù)防效果，目前尚不清楚。