未經(jīng)治療的患兒初生時(shí)正常,在生后數(shù)月內(nèi)可能會(huì)早期再次出現(xiàn)干嘔、煩躁、易激惹及程度不同的生長(zhǎng)發(fā)育落后,生后4-9個(gè)月已經(jīng)開始有明顯的智力發(fā)育遲緩,語言生長(zhǎng)發(fā)育障礙尤甚,近半數(shù)以上拆分有癲癇發(fā)作,其中約1/3為嬰兒痙攣癥,多在生后18個(gè)月以前再次出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常,可表現(xiàn)出為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。吃苯丙酮尿癥特制的面條粉可紓解苯丙酮尿癥的癥狀。