女性的假兩性畸形是遺傳性別、性腺性別和表型性別的不一致,它的病因由三方面組成。一、男性化型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。包括21-羥化酶缺陷癥、11β-羥化酶缺陷、3β-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶缺陷癥、胎盤芳香化酶缺陷癥。二、妊娠期間,母體雄激素或孕激素過(guò)多。三、尿生殖竇發(fā)育異常。它的診斷,首先要確定遺傳的性別、染色體核型分析、頰黏膜涂片性染色體檢查以及激素測(cè)定。包括血17羥孕酮、血睪酮、血dhea、尿孕三醇、尿17-KS、尿17-生酮類固醇、血腎素活性、血和尿醛固酮等。