女性的假兩性畸形,是遺傳性別、性腺性別和表型性別的不一致。它的診斷項(xiàng)目包括確定遺傳性別,染色體核型分析,頰粘膜涂片性染色體檢查,激素測(cè)定包括:血十七羥孕酮、血睪酮、血dhea、尿孕三醇、尿17ks、尿17生酮類固醇、血腎素活性、血和尿醛固酮、地塞米松抑制試驗(yàn)、影像學(xué)檢查以及酶基因突變的分析,診斷依據(jù),首先具有兩個(gè)卵巢,不存在睪丸,性染色體核型46xx,外生殖器男性化,陰蒂肥大,陰唇陰囊化融合,陰道與尿道共同開(kāi)口,尿道通過(guò)增大的陰蒂開(kāi)口,陰唇閉合至陰道閉鎖,陰唇或乳暈顯著著色,骨骺早期融合,矮胖,陰毛腋毛早現(xiàn),乳腺發(fā)育不全,無(wú)月經(jīng)。