女性的假兩性畸形,是遺傳性別、性腺性別、表型性別的不一致導(dǎo)致的。它的病因由三方面組成:一、男性化型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,包括21羥化酶缺陷癥,11β羥化酶缺陷、三β羥類固醇脫氫異構(gòu)酶缺陷癥、胎盤芳香化酶缺陷證。二、妊娠期間母體雄激素或孕激素過多。三、尿生殖竇發(fā)育異常。我們這樣診斷它:確定遺傳性別,染色體核型分析,頰粘膜涂片性染色體檢查,以及激素測定,包括血17羥孕酮、血睪酮,、血dhea、尿孕三醇、尿17ks、尿17生酮類固醇、血腎素活性、血和尿醛固酮等等。